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Die Richards-Rundle-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen kleinhirnbedingte Ataxie, Taubheit, Hypogonadotroper Hypogonadismus und Geistige Retardierung.cite-ref-leiber-1-0[1]cite-ref-orpha-2-0[2]

Synonyme sind: Familiäres Ataxie-Hypogonadismus-Syndrom; englisch Ketoaciduria-intellectual disability-ataxia-deafness syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch die englischen Ärzte B. W. Richards und A. T. Rundle.cite-ref-3[3]

• Verbreitung und Ursache

• Klinische Erscheinungen

• Pathologie

• Literatur

• Einzelnachweise

• Weblinks

Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.cite-ref-orpha-2-1[2]cite-ref-4[4]

Klinische Kriterien sind:cite-ref-leiber-1-1[1]

• Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter

• Zunehmende Ataxie, gliedmassenbetont

• Muskelhypotonie, verzögerter Laufbeginn

• Hyporeflexie bis später Areflexie

• Horizontaler Nystagmus

• zunehmende Schwerhörigkeit bis Taubheit

• Geistige Retardierung nach normaler Entwicklung während der ersten beiden Lebensjahre

• Hypogenitalismus (Leidig-Hypogonadismus, primäre Amenorrhoe)

• Hypogonadotroper Hypogenitalismus

• Kyphoskoliose, Hohlfuß, Klumpfuß

• Atrophie der kleinen Handmuskeln

Es besteht eine Systematrophie des Nucleus olivaris und Kleinhirnes mit Degeneration von Nervenbahnen der Medulla oblongata, Pons, spinal und Beteiligung peripherer Nerven.cite-ref-leiber-1-2[1]

• P. Fehlow, F. Walther: Richards-Rundle-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 203, Nr. 3, 1991 May-Jun, S. 184–186, doi:10.1055/s-2007-1025427, PMID 1857055.

• M. Franceschi, F. Parmigiani, P. Zamproni, G. Cairoli, N. Canal: Richards-Rundle syndrome, cochleovestibular dysfunction and neurofibromatosis in a family. In: Journal of neurology. Bd. 231, Nr. 1, 1984, S. 11–13, PMID 6425460.

cite-note-leiber-11. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

cite-note-orpha-22. ↑ Eintrag zu Richards-Rundle-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-33. ↑ B. W. Richards, A. T., Rundle: A familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism and ataxia. In: Journal of Mental Deficiency Research. Bd. 3, 1959, S. 33–55.

cite-note-44. ↑ Richards-Rundle syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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